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21
2月
2022

英国国民健康保险制度的基因检测无法检测出一半有癌症风险的人

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英国国民健康服务(国民健康保险制度)的基因检测指南忽略了一半携带与癌症有关的遗传基因变化的人, 一项新的研究报告显示.

科学家评估了在私营部门接受检测的患者,看看谁有资格在国民健康保险制度下进行基因检测——以及错过检测的后果会是什么.

ca88登录的研究小组, 伦敦, 他们发现,应用国民健康保险制度的基因检测指南将会排除许多有“可操作的”基因改变的人,这些基因改变可能会增加他们患癌症的风险.

这意味着患癌症风险增加的人错过了监测的可能性, 筛查或预防性治疗.

这项研究是 发表在 科学报告,并得到了 英国皇家马斯登国民健康保险制度信托基金会的NIHR生物医学研究中心和ca88登录.

基因检测的指导方针应该不那么严格

癌症通常不会遗传, 但有些癌症可以在家族中发生,并且与遗传基因变化有关. 基因检测的资格准则是基于多种因素的结合, 包括家族史, 旨在确保国民保健服务的成本效益. 但是新的研究, 由ICR科学家领导, 建议检测标准过于严格,将可能受益的患者排除在外.

研究人员对2014年至2016年间私营部门转介的152名多基因癌症患者进行了研究. 这些面板测试寻找有缺陷的版本, 或“变异”, 能增加人们患癌症风险的多种基因. 每一组测试都与当前的合格标准进行了比较.

该研究发现,152人中有15人的有害或可能有害的基因改变与个人或家庭癌症史有关. 大约一半(15人中的7人)被发现携带有害或可能有害的变异——或4.在所有接受测试的人群中,6%的人不符合国民健康保险制度的指导方针.

可以为人们提供预防措施

研究人员说,检测到有害或可能有害的“可采取行动的”突变,应该促使临床医生改变对患者及其家人的管理方式. 人们可以被监控, 筛选, 预防治疗或其他防止癌症发展的措施.

这项研究还发现,对不符合资格标准的患者进行测试会产生一些负面影响,比如发现更多的患者存在所谓的“意义未知的变异”。, 哪里没有明确的行动方针.

该研究在34%的参与者中发现了这些变体,这增加了一种可能性,即更广泛的检测可能会增加对英国国民健康服务体系的压力,因为需要进行后续检查,并在患者中造成一些不必要的焦虑.

研究人员表示,国民健康保险制度的资格标准应该试图在识别高风险患者和最小化不确定性之间取得平衡. 他们的研究结果表明,英国国民健康服务体系的基因检测指南应该比现在宽松一些, 但并不一定像私营部门那样宽松.

这些数据还需要进一步验证,但研究人员相信,他们的发现表明需要改变当前的指南.

“有充分的理由扩大准入。”

Ros教授伊尔斯,伦敦ca88登录的肿瘤遗传学教授说: 

ca88登录的研究表明,将癌症基因测试限制在符合国民健康保险制度资格标准的人身上,会遗漏多达一半的风险增加的人. ca88登录提供的证据表明,在国家医疗服务体系中提供更广泛的基因检测途径,将会发现大量具有高风险癌症突变的人, 谁能从筛查中受益, 监测或预防性治疗. 

ca88登录认为,扩大英国国民健康保险制度(国民健康保险制度)癌症基因检测的覆盖面是一个强有力的案例. 然而,这样做也是有代价的, 通过增加不明确的发现的机会,这需要随访,可能会使患者感到不必要的担忧. ca88登录需要更大规模的研究来确定修订后的国民健康保险制度的检测门槛到底应该在哪里, 使癌症高危人群获益最大化, 同时尽量减少患者和国民健康保险制度的后续调查负担.”

帮助更多癌症高危人群

教授克里斯蒂安和,伦敦ca88登录的首席执行官说: 

“在过去20年里, ca88登录已经对遗传性基因变化有了更深入的了解,这些基因变化会增加一个人患癌症的风险. 这使得基因检测越来越有可能识别出癌症风险最高的人群, 并为他们提供癌症预防或早期检测的策略.

“不幸的是, 接受国民健康保险制度的基因检测可能很复杂,而且往往仅限于那些有强烈家族史的人. ca88登录的新研究表明,ca88登录错过了可以从基因检测中受益的人. 我希望这些发现最终能帮助改善国家检测指南,这样ca88登录就能帮助更多癌症高危人群.”

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遗传学 policy Ros伊尔斯 国民健康保险制度 基因测试
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